上海衛爾生物醫藥科技有限公司 Shanghai Well Biomedical Technology Co., Ltd.

Q什么是基因?

A我們通常所說的基因,并不是一個基因,而是人體細胞內基因的集合,被稱為基因組。我們身體的每一個細胞內都有一套完整的基因組。從父母遺傳來,向兒女傳遞去?;蛄钊藚^別于動物,使家族不同于家族,兄弟姐妹相似卻不相同。這些細微差異常常不超過基因的 0.1%,卻決定了不同的外貌、性格、遺傳特性,以及我們對外界環境的適應。

Q什么是基因檢測?

A 1) 基因檢測的緣由 每個人的人體細胞核內有23對染色體, 由 DNA 和核糖體蛋白組成,全部染色體上面有31.6億個堿基對。由于體內外各種因素使基因特定的DNA序列的堿基組成或排列順序發生改變,導致DNA一級結構發生改變?;驒z測主要檢測基因序列的各種改變,包括單個堿基的改變,即單核苷酸變異(SNV),大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一個或多個核苷酸的突變,即Insertion& Deletion,InDel),序列片段的拷貝數變異(Copy Number Variant,CNV),序列的結構變異(Structure Variant,SV),動態突變等等,從而對人體的遺傳和健康等產生一定的影響。 2) 基因檢測的樣品 胚系基因變異檢測需要的人體樣品正常包括唾液采樣,血液采樣兩種方式。而針對后天體細胞基因變異(如腫瘤等)的檢查項目還包括排泄物采樣和細胞切片采樣等。 3) 基因檢測的方式 一般檢查基因變異最直接的方法就是DNA測序,包括PCR、芯片、外顯子以及全基因組等。當然也可以用間接的方法評估基因表達和功能變異,如IHC(蛋白免疫組化)、FISH(熒光原位雜交)、 ELISA以及RNA定量等等。

Q為什么要做基因檢測?

A必須說明,人體的各種性狀和疾病是基因和環境共同作用的結果,基因只對性狀產生部分作用,基因是否表達也受到內外環境的較大影響,因此基因檢測報告僅可用于臨床參考,并且脫離個體環境來判斷基因的作用也是不可取的。 在此前提下,基因檢測報告對于了解人體各項特征仍然具備一定的參考意義。 1)了解自身攜帶有遺傳性的致病基因 有遺傳疾病、癌癥、高血壓等家族病史的人,可以通過基因檢測來了解自己是否攜帶致病基因,并依照檢測結果,有針對性地調整飲食保健和生活習慣,以避免發病。如果備孕夫妻雙方同時攜帶某種隱性遺傳疾病的致病基因,在準備生育時可加以注意,并進行進一步排查。 2) 正確選擇藥物,避免藥物浪費和藥物不良反應 由于基因的差異,個體對藥物的反應會有所不同。服用同種藥物時,有人會覺得非常有效,有人卻不但無效還有毒副作用。部分人使用某種藥物時,還可能會出現藥物過敏的現象。通過基因檢測可以獲知每個人的基因情況,對藥物使用可能具備一定程度的指導作用。再次強調,治療疾病時的藥物選擇和使用需要遵照醫囑,藥物檢測報告僅供醫生參考,不能作為制定、修改、調整用藥方案的唯一依據。 3) 提供科學的健康管理 很多不良環境因素(如空氣、水質及農藥的污染)和不良生活習慣(如抽煙、過量飲酒)都會使人體更容易產生疾病。人們可以通過基因檢測來了解個體在不同疾病上的發生傾向,并進行相應的生活調整或干預,以期降低風險、延緩疾病發生。 4)指導個性化體檢,避免盲目體檢。 常規體檢遠遠不能包括所有的疾病,而一個普通人在身體沒有異常的情況下通常只要求做常規體檢,但很多情況下,自己沒有察覺并不等于就很健康,等到發覺了,可能已經是重病中晚期。做了基因檢測,就可以根據自己的疾病易感基因做針對性的體檢,而不是盲目地去做體檢。

Q基因檢測與常規體檢區別?

A基因檢測與常規體檢都能起到預防的作用,但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開始到發病需要經歷很長的時間?;驒z測是人在沒發病時,預防將來會發生什么疾病,屬于檢測的第一階段;而常規體檢是發生疾病后,疾病到達什么程度。如:早期、中期等等,這屬于檢測的第二個階段,是臨床醫學的范疇。所以說,基因檢測是先知先覺,防患于未然;常規體檢是后知后覺,亡羊補牢。 理想狀態:完全掌握自己的身心健康,有的放矢地避開癌癥、糖尿病、冠心病和高血壓等讓人聞之喪膽的大病。

Q什么是消費級基因檢測?什么是診斷級基因檢測?

A消費級基因檢測,也稱直接面向消費者檢測,即幫助人們了解疾病風險、遺傳病攜帶狀態、預測藥物反應等信息,對于消費者來說,個人通過醫療機構之外的企業,進行個人的某種特殊方面的病癥檢測,并進行后續的健康管理安排。消費級基因檢測是為消費者提供遺傳風險信息,僅能從統計學角度分析因基因而患病的可能性,并不能決定一個人是否會發生某種疾病或病癥。因為除了遺傳變異,疾病還受其他因素的影響,比如環境和生活方式等。 診斷級基因檢測由患者及其醫療提供者指定,如果一個人的基因中有致病性變異,則被認為是遺傳性疾病,檢測結果將被病人的醫療提供者用來指導疾病的管理或監視。臨床上的基因檢測在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導個體化用藥等方面有顯著的效果。 與臨床基因診斷不同,消費級基因檢測不是診斷,只是提供有限條件下的風險信息,不能用于醫療用途。如何解決遺傳變異與特定健康之間相關性,是消費級基因檢測尚未邁過去的一道坎。 對此,當檢測結果是用于醫療用途時,醫患都應向有醫療資質的臨床診斷實驗室訂購診斷級基因檢測,才能用以指導患者的醫療護理。

Q基因檢測為何價格差異巨大?

A主要有兩方面因素: 一方面,產品本身的成本(耗材、測序、分析、解讀等等) 首先,測序方法之間差異很大。不同的實驗室使用不同的技術和平臺,會導致成本以及檢測結果的差異。打個比方,從北京去天津,飛機和火車,您會選擇哪個?從北京去上海又會選擇哪個?從北京去廣州呢?美國呢?不同的情況選擇不同的檢測方法。NGS(通常稱為二代測序)適合廣泛的篩查多個基因多個位點的序列改變。而明確致病基因甚至明確位點的檢測一代測序足矣。因而,幾十公里的路程沒有必要坐飛機。 其次,是樣本量?;诙鷾y序的檢測方法,每批次檢測的樣本量越大,分攤到每一例檢測樣本的成本越低。還是以坐飛機為例,飛機上就坐一個人和坐滿相比,成本差不了太多,但是如果把成本分攤到每個人身上,那么差別就很大了。 第三,檢測次數不同:對同一段基因進行多次檢測以排除單次檢測出現的錯誤。檢測次數越多,意味著錯誤越少。自然,次數的多少直接影響著成本的高低。 第四,數據解讀標準不一:基因檢測只是測出基因序列,也就是說AGCT這四個字母的排列順序,但是這四個字母的變化有什么意義?是否會生???生什么???該怎么治療?會不會遺傳?這都需要基因解讀。不同機構檢測,解讀數據的時候,可能遇到各種成本問題。診斷級基因檢測涉及更嚴格的質量控制程序,還需要醫學專家會診,因而,價格會高于消費級基因檢測。 另一方面,由于國內第三方檢測市場尚未成熟,整個供應鏈體系和配套體系并不完善,所以線下成本和渠道商成本差異很大。

Q檢測項目流程和報告周期?

A全套流程包括:收取樣品、實驗室送檢、檢測、質控、處理原始數據、導入解讀系統、信息分析、審核、交付用戶。每個步驟所需時間,以及各步驟之間的銜接時間構成一個完整的檢測周期。不同檢測項目由于檢測方法學和解讀體系的不同,檢測周期會存在一定差異。腫瘤個體化治療和早期篩查需要五個工作日;疑難病理由于需要做較多項目且邀請多位專家聯合會診,一般需要十個工作日;而高通量測序項目需要測試和解讀大量數據,一般會需要更長時間(4~6周)。

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