上海衛爾生物醫藥科技有限公司 Shanghai Well Biomedical Technology Co., Ltd.

中國高發遺傳病篩查套餐

精準醫療——伴隨您的一生

孕前基因篩查-產前篩查-新生兒篩查-疾病診斷、治療、風險預測、預后-個體化用藥

遺傳病概況
  • ● 人類疾病共有約14000種,其中遺傳病約8000種。
  • ● 在遺傳病中,已經明確鑒別出單基因遺傳病6500種左右(據NCBI數據),即由一個特定基因的某一個片斷或位點的變異導致的遺傳性疾病。
  • ● 中國單基因遺傳病的總發病率約為6.5%
  • ● 常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、紅綠色盲、脊髓性肌萎縮癥、享廷頓舞蹈癥等等。
  • ● 單基因遺傳病的最可靠的診斷方式是基因診斷(分子診斷)。
檢測目標
  • 病種選擇原則

    本產品以上海市衛生和計劃生育委員會發布的基于流行病學調查而總結的中國高發65種遺傳病為基礎,剔除多基因遺傳?。ㄔ诩夹g層面上難以給出診斷意見)、肉眼可見遺傳?。ㄈ缍嘀喊Y等,不需要進行分子診斷),保留了45種遺傳病。

  • 目標基因選擇

    本產品共使用3300對引物,檢測100多個基因的3300個片斷。目標基因的選擇主要依據美國國家衛生研究院(NIH)下屬美國國家生物信息中心(NCBI)整理的遺傳病基因信息來確定。部分基因信息在中國的研究中未見報道,但本著謹慎的原則仍予保留。

產品詳情
1.產品詳情之一-遺傳性耳聾

● 遺傳性耳聾是中國常見遺傳病之一,在中國其群體發病率為27/1000。

● 遺傳性耳聾主要由以下5個基因引起:

基因 突變位點
GJB2 35delG
GJB2 176_191del16
GJB2 235delC
GJB2 299_300delAT
GJB2 167delT
GJB3 538C>T
GJB3 547G>A
CJB6 D13S1830(中國未發現)
KCNQ4 162bp移位缺失(中國未發現)
COL11A2 1647C>T(中國罕見)
COL11A2 907G>A(中國罕見)
2.產品詳情之二-肝豆狀核變性

● 肝豆狀核變性是中國常見遺傳病之一,是中國神經系統遺傳病中發病率最高的疾病。

● 肝豆狀核變性主要由以下1個基因的12種突變引起:

基因 突變位點 突變占總人群比例
ATP7B ATP7B(p.D765N) 3.33%
ATP7B ATP7B(p.M769V) 3.33%
ATP7B ATP7B(p.R778L&p.R778N) 37.50%
ATP7B ATP7B(p.R919G) 2.70%
ATP7B ATP7B(p.T935M) 6.80%-12.75%
ATP7B ATP7B(p.G943D) 2.30%
ATP7B ATP7B(p.A952L) 23.33%-31.80%
ATP7B ATP7B(p.P992L) 13.40%
ATP7B ATP7B(p.R1041P) 2.27%
ATP7B ATP7B(p.P1052L) 2.00%
ATP7B ATP7B(p.I1148T) 4.60%
ATP7B ATP7B(p.G1173K) 2.30%
3.產品詳情之三-脊髓性肌萎縮癥

● 脊肌萎縮癥是中國常見遺傳病之一,新生兒發病率約1/6000。

● 脊肌萎縮癥主要由SMN1基因SMN1基因內含子6至外顯子8之間區域(chr5:70240568-70248007)片斷缺失引起運動神經元受損,造成肌肉萎縮和肌動遲緩。

● 檢驗方法:用測序法對相關區域內的DNA序列進行測定。

● 判斷標準:7號外顯子或8號外顯子純合缺失即判為陽性。

4.產品詳情之四-全套餐檢測基因總表
編號 名稱 檢測基因 編號 名稱 檢測基因
1 先天性白內障 CTDP1 24 紅綠色盲 OPN1LW、OPN1MW
2 白化病 OCA2、MC1R、TYR 25 Gitelman綜合征(家族性低鉀-低鎂血癥) SLC12A3
3 威廉姆斯綜合征(主動脈瓣上狹窄) ELN 26 先天性肌強直 CLCN1
4 軟骨發育不全 FGFR3 27 苯丙酮尿癥 PAH
5 進行性肌營養不良 DMD 28 先天性肌馳緩 SMN1基因內含子6至外顯子8之間區域(chr5:70240568-70248007)
6 先天性青光眼 CYP1B1 29 先天性上瞼下垂 FOXL2
7 先天性無虹膜 PAX6 30 強直性肌萎縮 DMPK基因3'端非翻譯區(CTG)n三核苷酸重復序列異常擴增是DM1致病的原因(chr19:46273396-46273575)
8 楓糖尿病 DBT、DLD、BCKDHA、BCKDHB 31 遺傳性果糖不耐受 ALDOB
9 肝豆狀核變性 ATP7B 32 腺苷脫氨酶缺乏癥 ADA
10 葡萄糖腦苷脂沉淀?。ǜ曛x?。?/td> GBA 33 Fabry?。╔連鎖隱性遺傳溶酶體?。?/td> ADA
11 成骨發育不全 COL1A1、COL1A2 34 Noonan綜合癥 PTPN11、Kras、Nras、SOS1、RAF1
12 大皰型表皮松解癥 COL7A1 35 共濟失調 FXN
13 脆性X綜合征 X染色體上FMR1基因5’端非翻譯區的一段數目可變的三核苷酸重復序列(CGG)n異常擴增chrX:146993480-146993720 36 扭轉痙攣 DYT1
14 多囊腎 PKHD1、PKD1、PKD2 37 抗維生素D佝僂病 PHEX
15 肥厚型心肌病 RPS7、SLC25A4、TNNT2、TPM1、VCL、ACTC1、CALR3、CAV3、MYBPC3、MYH6、MYH7、MYL2、MYL3、MYLK、MYOZ2、PRKAG2 38 血小板無力癥 ITGA2B、ITGB3
16 先天性眼球震顫 FRMD7 39 眼白化病 GPR143
17 血友病A/B F8、F9 40 遺傳性遲發性耳聾 GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4、COL11A2
18 葡萄糖-6-磷酸氫酶缺乏癥 G6PD 41 遺傳性腎炎 COL4A5
19 Marfan氏綜合癥 FBN1 42 多發性結腸息肉 APC
20 先天性糖 PMM2 43 黏多糖Ⅰ型/Ⅱ型 IDS、IDUA
21 半乳糖血癥 GALT 44 視網膜母細胞瘤 RB1
22 地中海貧血(β型) HBB 45 視網膜色素變性 SNRNP200、SPATA7、TOPORS、TULP1、RP9、PRPF31、PRCD、MERTK、ABCA4、ARL6、BEST1、CA4、RPGR、PRPH2、PROM1、NR2E3、CERKL、CNGB1、CRX、EYS、SEMA4A、RHO、PRPF8、FSCN2、KLHL7、LRAT
23 耳硬化癥 COL1A1
標本采集方法
  • ● 使用本公司的血樣采集卡進行采樣,用正楷字填寫相關信息。
  • ● 新生兒采足跟血,嬰幼兒可采指尖血。
  • ● 血滴擠出后,用采集卡上濾紙圓環部分輕輕貼上去吸附血液,當血液能夠透過濾紙(背面可見清晰血跡)即為合格。每次檢測至少應使用兩個圓環(不需要將血液涂滿整個圓圈)。
  • ● 自然晾干后裝入專用紙袋交實驗室。常溫下避光保存可存放一周。

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