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兒童成長發育的基因檢測

兒童發育遲緩,尤其是身材矮小嚴重影響著兒童生理及心理。這是兒科內分泌常見病,發生率約為3%。因而尋找病因,指導治療,獲得療效,在臨床上具有重要作用。預估市場需求巨大,全國每年約有50萬以上的檢測量。

通過一般實驗室檢查,僅能明確診斷部分典型的矮小癥病因,然而多數的矮小患者臨床癥狀及體征并不典型,雖經系列的輔助檢查其病因仍難明確,重組人生長激素(recombinant human growth hormone,rhGH)雖常試用治療,但由于病理機制的異質性,療效并不確切,不但造成不必要的經濟負擔且對兒童的身心發展也會造成一定影響。

通過兒童成長發育障礙基因檢測可明確部分矮小患者致病基因,包括一些罕見病,從而在發病率,致病基因,表型多樣性,基因型和表型相關性,預后及治療層面更好地了解這類疾病。同時,給患者制定合理的治療方案,在一定程度上減輕患者及家庭心里負擔。并可對患者及家系成員提供遺傳咨詢。

目前臨床對矮小癥的基因檢測通常局限在有限的幾個候選基因,測序方法為傳統的Sanger測序。測序位點少,速度慢,總費用大,不能有效而快速的指導臨床治療。衛爾-復旦臨床病理診斷中心聯合實驗室與國家人類基因組研究中心選擇涉及軟骨生長板的內分泌、旁分泌、細胞外基質、細胞內信號通路及其他調控引物共180多個基因,利用靶向區域捕獲技術,對這些基因的全部外顯子區域和外顯子內含子連接區域進行測序,篩查致病基因突變。這是國內首個針對矮小癥的基因檢測panel,適用于全血樣本的檢測。該基因檢測panel在臨床應用中,確診多例Noonan綜合征,Stickler綜合征等。

基因panel包含187個基因列表
內分泌生長軸 POU1F1,PROP1,LHX3,LHX4,HESX1,OTX2,PITX,SOX2,SOX3,SPR,GLI2,IGSF1,SPINK5,GLI3,FGF8,FGFR1,PROKR2, HMGA2,GRP161,GHRHR,GH1,BTK,SOX3,GHSR,ALMS1,RNPC3,IFT172,GHR,STAT5B,STAT3,IL2RG,IGF1,IGF2,IGFALS,PAPPA2,IKBKB ,
旁分泌因子 FGFR1,FGFR2,FGFR3,GDF5,BMPR1B,BMP2,CDMP1,ROR2,WNT5A,PTHLH,PTH1R,IHH,GNAS,PRKAR1A,PDE4D,NPR2
細胞外基質 FBN1,PAPSS2,IDUA,COL10A1,COL9A1,COL9A2,COL9A3,SLC26A2,MATN3,COMP,COL2A1,ACAN,ADAMTS10,FBN1
細胞內信號分子 SHOX,PTPN11,KRAS,SOS1,RAF1,NRAS,BRAF,RIT1,HRAS,BRAS,KRAS,NF1,RPS6KA3,FGD1,ALMS1,SOX9,KMT2D,KDM6A,TBCE,FAM111A
綜合征相關 CHD7,SEMA3E,SMARCB1,SMARCA4,SMARCA2,ARID1A,ARID1B,SRCAP,ANKRD11,TRIM37,PIK3R1,POC1A,CUL7,OBSL1,CCDC8,NIPBL,SMC1A,SMC3,RAD21,HDAC8,ORC1,ORC4,ORC6,CDT1,CDC6,U4atac,PCNT,TUBGCP6,PLK4,MECP2,CREBBP,EP300,ATR,RBBP8,CENPJ,CEP152,CEP63,NIN,DNA2,ATPIP,CRIPT
DNA修復缺陷 RECQL3,BLM,ERCC8,ERCC6,ERCC3,ERCC5,ERCC4,LMNA,PCNA,SMARCAL1,MCM4,NBS1,NBN,MCM9,RECQL4,ATRX,LIG4,NHEJ1,ARTEMIS,DNA-PKCs,XRCC4,PRKDC,FANCA
其他調控因子 IGF2 ,CDKN1C,THRB,TRHA,SECISBP2,ESR1,VDR,DHCR7,CYP19A1,INSR,PITX2,CDK6,DRD2,IGFBP3,JAK2,FGF2,NPPC,NPR3,COL1A1,SHOX2,MAPK1,NFKB1,AKT1,AKT2,GRB2,GRB10,ZBTB38,EHD1,NBN,HOXD13,MMP13,NOG,RUNX2,SLC26A2,SOS2 ,TRPV4
服務流程
  • 樣本采集

    使用EDTA抗凝管抽取1-2 ml外周血

  • 檢測及分析

    從實驗室接受到樣本到最終出具報告,整個周期約30天。

  • 出具報告

    出具紙質報告并可提供遺傳咨詢服務

檢測優勢
  • 技術先進

    覆蓋BRCA1和BRCA2全部外顯子以及拼接區(10個堿基以內)的點突變,移碼突變。致病性突變會通過一代測序再次驗證。

  • 準確度高

    測序深度深,生物信息分析流程嚴謹

  • 解讀精準

    根據獨有的華人基因數據庫和國際權威數據庫精確評價變異

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