上海衛爾生物醫藥科技有限公司 Shanghai Well Biomedical Technology Co., Ltd.

遺傳性腫瘤篩查(BRCA CARE與腫瘤40基因)

乳腺癌卵巢癌BRCA1/2基因檢測

采用二代測序的方法對BRCA1和BRCA2基因的全部外顯子區進行檢測,通過生物信息分析對結果進行分析,參考獨有的華人基因數據庫和國際最新基因變異解讀指南對變異進行評價。

為什么要做基因檢測?
  • 診斷和治療決策

    如果懷疑遺傳性乳腺卵巢癌綜合征,基因檢測是準確評價癌癥風險的手段。了解潛在風險將會有助于在患病前或患病后采取相應措施。

  • 靶向藥物

    BRCA1/2突變將可能影響醫生對于患者的治療決策,采用保守性手術還是根治性手術,影響放療和化療的決定及判斷預后。

  • 預防性措施

    BRCA1/2的胚系突變或體細胞突變將影響醫生決策是否采用PARP抑制劑如奧拉帕尼(Olaparib)治療。

了解腫瘤遺傳易感基因突變狀況可以幫助攜帶者在醫生的指導下及早采取相應措施預防或早期發現癌癥。針對可能的癌癥高發部位加強監測(影像或者相應腫瘤標志物)、采取預防性手術、藥物預防或生育前遺傳咨詢等,可以有效的降低腫瘤風險。

檢測意義

大約有5%-10%的乳腺癌是遺傳性乳腺癌,其中80%以上遺傳性乳腺癌與BRCA1或BRCA2基因突變相關。對于攜帶有BRCA1或BRCA2基因突變的個體,稱之為遺傳性乳腺卵巢癌綜合征(HBOCS),其在70歲患乳腺癌的概率高達87%。攜帶BRCA1或BRCA2突變的個體如果已患癌癥,那么其再得第二種癌癥的風險顯著增加。

服務流程
  • 樣本采集

    使用EDTA抗凝管抽取1-2 ml外周血,使用口腔拭子采集口腔黏膜細胞,或使用唾液采集盒采集唾液。

  • 檢測及分析

    從實驗室接受到樣本到最終出具報告,整個周期約30天。

  • 出具報告

    出具紙質報告并可提供遺傳咨詢服務

檢測優勢
  • 技術先進

    覆蓋BRCA1和BRCA2全部外顯子以及拼接區(10個堿基以內)的點突變,移碼突變。致病性突變會通過一代測序再次驗證。

  • 準確度高

    測序深度深,生物信息分析流程嚴謹

  • 解讀精準

    根據獨有的華人基因數據庫和國際權威數據庫精確評價變異

適用人群

1.乳腺癌、卵巢癌(女性)、胰腺癌和前列腺癌(男性)患者

● 45歲或45歲之前患乳腺癌;
● 50歲或50歲之前患乳腺癌且同時有患另外一種原發性乳腺癌、一個及一個以上親屬患有乳腺癌(與年齡無關)、一個及一個以上親屬患有胰腺癌、一個及一個以上親屬患有前列腺癌(Gleason打分≥7)、家族史未知或有限;
● 60歲或60歲之前患有三陰性乳腺癌;
● 患有乳腺癌(與任何年齡無關)且兩個及兩個以上親屬患有乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌(Gleason打分≥7)(與年齡無關);一個及一個以上親屬50歲及50歲之前診斷為乳腺癌;一個及一個以上親屬患有卵巢癌;一個近親男性家屬患有乳腺癌;
● 男性乳腺癌患者;
● 卵巢癌患者;
● 患有前列腺癌(Gleason打分≥7,與年齡無關)且一個及一個以上親屬患有卵巢癌(與年齡無關);或50歲或50歲之前患有乳腺癌;或兩個親屬患有乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌(Gleason打分≥7)(與年齡無關);
● 患有胰腺癌(與年齡無關)且一個及一個以上親屬患有卵巢癌(與年齡無關);或50歲或50歲之前患有乳腺癌;或兩個親屬患有乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌(Gleason打分≥7)(與年齡無關) 在腫瘤組織中檢測到BRCA1/2突變但是未做胚系突變分析;
● 在腫瘤組織中檢測到BRCA1/2突變但是未做胚系突變分析。

2.無癌癥史但是有癌癥家族史

● 家族中有已知的BRCA1/BRCA2基因突變;
● 一級親屬或二級親屬滿足BRCA1/2檢測條件;
● 三級親屬患有乳腺癌和/或卵巢癌且兩個及兩個以上親屬患有乳腺癌(至少一個50歲或50歲之前患有乳腺癌)和/或患有卵巢癌。


遺傳性腫瘤40基因檢測

人類大約有200多種遺傳性腫瘤綜合征,檢測基因組合覆蓋乳腺癌、腸癌、胃癌等所有遺傳性腫瘤,一次檢測40個基因所有外顯子以及拼接區(10個堿基以內)的點突變,移碼突變。致病性突變會通過一代測序再次驗證。

為什么要做基因檢測?
如果懷疑具有癌癥風險,就可以采取預防或治療措施,包括:

  • 早期體檢

    采取比常人更頻繁或針對性的體檢。如:患結直腸癌風險很高,那么需要增加一些體檢項目,如更早一些開始做腸鏡并且需要經常檢查。

  • 預防性藥物

    一些常見的藥物可以降低患癌風險。如:服用阿司匹林可以降低遺傳性結腸癌的風險。

  • 預防性手術

    采取手術降低患癌風險。如:乳腺切除手術。

檢測意義

癌癥是遺傳物質損失導致的疾病,人類腫瘤約5-10%與遺傳相關。通過對一些明確的腫瘤進行遺傳相關基因檢測,可以評估受檢者患病風險?;蜃儺惪煞譃橛泻ν蛔?,良性突變,意義未明突變等,如果是有害突變,攜帶者日后得癌癥的幾率會成倍增加

檢測基因列表
Subpanel name Gene Names
BRCA1/2 BRCA1, BRCA2
Other High-Risk BR TP53, PTEN, STK11, CDH1
Moderate-Risk BR ATM, BRIP1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C
Low-Risk BR BARD1, RAD51D
Lynch syndrome: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Other hereditary cancer syndromes: APC, BMPR1A, SMAD4, CDK4, CDKN2A, PALLD, MET, MEN1, RET, PTCH1, VHL
Other genes MRE11A, MUTYH, NF1, RAD50, PTPRD, FOXA1, RB1, PIK3CA, PIK3R1, AFF2

關注更多精彩

咨詢熱線:

400-9213-600

客服郵箱:

service@wellbiomed.com